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Sindromes de microdelección y microduplicación

Publicado porAlberto Alcantud agosto 13, 2022agosto 25, 2022
Sindromes de microdelección y microduplicación
Van der Woude syndromeTrombocitopenia-absent radiusTuberous sclerosisRubinstein Taybi syndromeCHARGE syndromeLanger Gideon syndromeHoloprosencefalia tipo 2Mowat Wilson syndromeHoloprosencefalia tipo 7Miller Dieker syndromeCharcot-Marie-Tooth 1A; Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a las parálisis por presiónSmith-Magenis syndromeNeurofibromatosis tipo 1Complejo de CarneyVon Hipple-Lindau syndromePitt-Hopkins syndromeWolf-Hirschhorn syndromeBeckwith-Wiedeman syndromeSilver-Russell syndromeSíndrome WAGRJackobsen syndromeDiamond Blackfan anemiaCri du Chat syndromeCornelia de Lange syndromeAtrofia muscular espinalSindrome de SotosAllagille syndromeKleefstra syndromeKoolen de Vries syndromePhelan-McDermid syndromeRett syndrome/MeCP2 related disordersCat-Eye syndromeDi George syndromeWilliams-Bleuren syndromeLéri-Weil disostosis (SHOX)Ictiosis ligada al X (Steroid sulphatase).Kallman syndromeAngelman syndrome/Prader Willi regionPrader-Willi syndromeDown syndrome critical region microduplication (partial trisomy 21)
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