Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades habitualmente de herencia autosómico recesiva (aunque existen algunos de herencia ligada al X), y que en algunos casos son susceptibles de tratamiento curativo, motivo por el que es importante identificarlos precozmente.
- Antecedentes familiares de aborto o mortalidad infantil no explicada.
- Antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo con patrón autosómico recesivo (hermanos).
- Historia de consanguinidad.
- Antecedentes gestacionales de hepatopatía (HELLP, higado graso agudo del embarazo).
- Historia neonatal de:
- Sepsis sin evidencia de infección.
- Problemas de alimentación, fallo de medro, vómitos de repetición, hepatopatía.
- Letargia, hipotonía, encefalopatía progresiva, epilepsia neonatal.
- Curso progresivo en la infancia, regresión del desarrollo.
- Trastornos del movimiento asociado (ataxia, distonía).
- Datos de la exploración clínica:
- Neurológicos.
- Trastorno del movimiento (ataxia, distonía, corea).
- Epilepsia farmacorresistente, especialmente si mioclónica y temprana.
- Microcefalia o macrocefalia.
- No neurológicos.
- Neurológicos.
- Ausencia de otra causa explicable.
- Síntomas recurrentes precipitados por episodios catabólicos (infección, ejercicio, ayuno) o ciertos alimentos o medicaciones.
- Aversión a determinados alimentos.
- Intolerancia al ejercicio.
- Hepatoesplenomegalia
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