¿Cuando sospechar una enfermedad genética?

Exploración anatómica regional.

Se debe prestar una especial atención a aquellas regiones anatómicas con un desarrollo embriológico complejo.

Existe terminología específica para describir cada una de las alteraciones anatómicas identificables, disponible en Elements of Morphology. También puede codificarse el fenotipo mediante los términos HPO, para poder realizar búsquedas informáticas inequívocas.

Patrones reconocibles.
  • Deformación.
  • Malformación. Se pueden clasificar en malformaciones mayores y malformaciones menores.
  • Disrupción.
  • Displasia.
  • Secuencia.
  • Síndrome. Discapacidad intelectual sindrómica.
  • Asociación.
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Embriopatías. Patrones malformativos de base embriológica.

Neurocristopatías.

Ciliopatías.

Errores de la formación de los arcos branquiales Parte 1. Parte 2.

Enfermedades metabólicas con malformaciones congénitas características.

Malformaciones del SNC.
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