Existe abundante literatura sobre mutaciones intrónicas profundas con efecto patogénico, por distintos mecanismos.
- Inclusión de pseudo-exones.
- Competición con sitios de clivaje naturales.
- Disrupción de elementos de regulación de la transcripción
- Inactivación de genes RNA no codificantes para proteínas.
- Reordenamientos genómicos.
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Vaz-Drago R, Custódio N, Carmo-Fonseca M. Deep intronic mutations and human disease. Hum Genet [Internet]. 2017 [cited 2020 May 3];136(9):1093–111. Available from: http://link.springer.com/10.1007/s00439-017-1809-4
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